Ключові слова
хвороба Вердніга ― Гоффмана
хвороба Дубовіца
хвороба Кугельберга ― Валландера
вивих та підвивих стегна
контрактури суглобів
деформація стоп
огляд літератури
хірургічне лікування
медикаментозна терапія
діти
Як цитувати
Анотація
Резюме. Спінальна м`язова атрофія (СМА) – захворювання яке має аутосомно-рецесивний характер успадкування та проявляється прогресивною слабкістю і атрофією м’язів, що обумовлені дегенерацією нейронів спинного і бульбарного відділу головного мозку.
Мета дослідження. Аналіз літературних джерел присвячених діагностиці та лікуванню ортопедичної патології у пацієнтів з різними формами СМА.
Матеріали та методи. Робота базується на ретроспективному огляді статей, які присвячені діагностиці та лікуванню пацієнтів із СМА. Проведений пошук у базі PubMed за період 2010−2024 роки, перевага надавалась матеріалам останніх 5 років.
Результати та їх обговорення. При аналізі літературного пошуку, який має відношення до патології опорно-рухового апарату при СМА виявлено невелику кількість наукових робіт, що стосуються особливостей клініко-ортопедичних проявів СМА, та їх залежності від типу захворювання. Практично відсутня інформація щодо змін структурно-функціонального стану кісткової тканини та м’язових структуру пацієнтів із СМА. Не знайдено єдиної класифікації де визначається порушення функціонального стану нижніх кінцівок залежно від силового дефіциту м’язів, виду ортопедичних проявів та ступеню втрати функції до самостійного пересування. Аналіз літературних джерел свідчить про відсутність єдиної думк, щодо хірургічної стратегії при лікуванні ортопедичних проявів СМА, також не висвітлюються особливості оперативних втручань з корекції тих чи інших ортопедичних проявів, не розроблена система медикаментозної корекції порушень структурного стану кісткової системи при СМА.
Висновки. Патологія опорно-рухового апарату при СМА потребує детального фундаментального вивчення з урахуванням типу захворювання, варіанту його перебігу, стану м’язових та кісткових структур, віку пацієнта, виду та ступеню ортопедичної патології, а методики, що застосовують для її корекції − розробки та удосконалення.
Посилання
Cook SL, Stout C, Kirkeby L, Vidal-Folch N, Oglesbee D, Hasadsri L, et al. SMN1 c.5C>G (p.Ala2Gly) missense variant, a challenging molecular SMA diagnosis associated with mild disease, preserves SMN nuclear gems in patient-specific fibroblasts. Front Genet. 2024;15:1406819. doi: 10.3389/fgene.2024.1406819.
Angilletta I, Ferrante R, Giansante R, Lombardi L, Babore A, Dell’Elice A, et al. Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies. International Journal of Molecular Sciences [Internet]. 2023 Oct 3;24(19):14873–3. DOI: 10.3390/ijms241914873
Bieniaszewska A, Sobieska M, Gajewska E. Prospective analysis of functional and structural changes in patients with spinal muscular atrophy - a pilot study. Biomedicines. 2022;10(12):3187. doi.org/10.3390/biomedicines10123187
Kolisnyk D, Turchyna N. Spinal muscular atrophy – problems of pathogenesis and choice of treatment. ScienceRise: Medical Science [Internet]. 2017Jul.31 [cited 2024Oct.15];(7 (15):15-20. https://doi.org/10.15587/2519-4798.2017.107795
Sakpichaisakul K, Katanyuwong K, Intusoma U, Paprad T, Suwanpakdee P, Khongkhatithum C, Sanmaneechai O. Spinal muscular atrophy in an upper-middle-income nation before the advent of reimbursed disease-modifying therapies. BMJ Paediatr Open. 2024 Aug 30;8(1):e002775. doi: 10.1136/bmjpo-2024-002775.
Valerie A R, Yasmina M, Batson S, Mitchell S, Ksenija G, Gusset N, et al. Systematic Literature Review of the Natural History of Spinal Muscular Atrophy. Neurology. 2023 Nov 21;101(21). https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000207878
Day JW, Howell K, Place A, Long K, Rossello J, Kertesz N, et al. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr. 2022 Nov 3;22(1):632. doi: 10.1186/s12887-022-03671-x.
Menduti G, Rasà DM, Stanga S, Boido M. Drug Screening and Drug Repositioning as Promising Therapeutic Approaches for Spinal Muscular Atrophy Treatment. Frontiers in Pharmacology. 2020 Nov 12;11. doi:10.3389/fphar.2020.592234.
Yang M, Awano H, Tanaka S, Toro W, Zhang S, Dabbous O, et al. Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy. Advances in Therapy [Internet]. 2022;39(5):1915–58. https://doi.org/10.1007/s12325-022-02089-2
Nishio H, Niba ETE, Saito T, Okamoto K, Takeshima Y, Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. International Journal of Molecular Sciences. 2023 Jul 26;24(15):11939. doi:10.3390/ijms241511939.
López-Cortés A, Echeverría-Garcés G, Ramos-Medina MJ. Molecular Pathogenesis and New Therapeutic Dimensions for Spinal Muscular Atrophy. Biology. 2022 Jun 10;11(6):894. doi.org/10.3390/biology11060894
Farrar MA, Park SB, Vucic S, Carey KA, Turner BJ, Gillingwater TH, et al.. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017 Mar;81(3):355-368. doi: 10.1002/ana.24864.
Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders [Internet]. 2018 Mar 1;28(3):197–207. doi:10.1016/j.nmd.2017.11.004.
Palomo-Carrión R, López-Muñoz P, Longo E, Romay-Barrero H, Ródenas-Martínez M, Plasencia-Robledo M, et al. AMEsobreRuedas Early Powered Mobility in Children with Spinal Muscular Atrophy Type I: Protocol of a Randomized Controlled Trial. Journal of Clinical Medicine. 2024 Aug 18;13(16):4875–5. DOI: 10.3390/jcm13164875
Teoh HL, Carey K, Sampaio H, Mowat D, Roscioli T, Farrar M. Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. Neural Plasticity. 2017;2017:1–22. doi: 10.1155/2017/6509493.
Shatillo AV, Matiushenko VM. Spinalna miazova atrofiia: realii ta perspektyvy v Ukraini. Ukrainian Medical Journal. 2020 Mar 3;135(1). DOI: 10.32471/umj.1680-3051.135.171833 [in Ukrainian].
Gutsul I, Savchuk I, Geyvashchuk Y, Yurchishen O. Case Report of the Use of Mechanical Ventilation Protective Modes in Werdnig-Hoffmann Disease Domiciliary. CH [Internet]. 2022 Feb. 24;(5.56):109-12. https://doi.org/10.22141/2224-0551.5.56.2014.76288
Smeriglio P, Langard P, Querin G, Biferi MG. The Identification of Novel Biomarkers Is Required to Improve Adult SMA Patient Stratification, Diagnosis and Treatment. Journal of Personalized Medicine. 2020 Jul 29;10(3):75. DOI: 10.3390/jpm10030075
Bagga P, Singh S, Ram G, Kapil S, Singh A. Diving into progress: a review on current therapeutic advancements in spinal muscular atrophy. Front Neurol. 2024;15:1368658. Published 2024 May 24. doi:10.3389/fneur.2024.1368658
Klygunenko OM, Maksimova OV, Dudas AB, Sedinkin VA.. Features of anesthesia in a parturient woman with Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy: a clinical case. Emergency medicine. 2018 Nov 9;(5.92):182–7. doi.10.22141/2224-0586.5.92.2011.143258.
Cancès C, Richelme C, Barnerias C, Espil C. Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 2. Archives de Pédiatrie. 2020 Dec;27(7):7S18–22. DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30272-4
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders [Internet]. 2018 Feb 1;28(2):103–15. doi:10.1016/j.nmd.2017.11.005
Pierzchlewicz K, Kępa I, Podogrodzki J, Kotulska K. Spinal Muscular Atrophy: The Use of Functional Motor Scales in the Era of Disease-Modifying Treatment. Child Neurology Open. 2021 Jan 1;8:2329048X2110087. doi:10.1177/2329048X211008725
Dunaway S, Montes J, O’Hagen J, Sproule DM, Vivo DCD, Kaufmann P. Independent Mobility After Early Introduction of a Power Wheelchair in Spinal Muscular Atrophy. Journal of Child Neurology. 2012 Jul 6;28(5):576–82. DOI: 10.1177/0883073812449383
Ruythooren F, Moens P. Spinal Muscular Atrophy Scoliosis in the Era of Background Therapies - A Review of the Literature. Journal of Clinical Medicine [Internet]. 2024 Jun 14 [cited 2024 Jul 29];13(12):3467. doi:10.3390/jcm13123467.
Yasmina M, Ribero VA, Batson S, Mitchell S, Ksenija G., Gusset N, et al. A Systematic Literature Review of the Natural History of Respiratory, Swallowing, Feeding, and Speech Functions in Spinal Muscular Atrophy (SMA). Journal of Neuromuscular Diseases. 2024 Jun 28;11(5):889–904. doi:10.3233/JND-230248
Boulay C, Peltier E, Jouve JL, Pesenti S. Functional and surgical treatments in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Archives de Pédiatrie [Internet]. 2020 Dec 1;27(7, Supplement):7S35–9. DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30275-X
Ros LAA, Sleutjes BTHM, Stikvoort García DJL, Goedee HS, Asselman FL, van den Berg LH, et al. Feasibility and tolerability of multimodal peripheral electrophysiological techniques in a cohort of patients with spinal muscular atrophy. Clinical Neurophysiology Practice. 2023 Jan 1;8:123–31. doi: 10.1016/j.cnp.2023.06.001.
Fujita H. Early Introduction of Power Mobility Devices for Children with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy and Its Psychological Impact on Caregivers: A Case Report. Pediatric Reports. 2023 Jul 5;15(3):403–13. DOI: 10.3390/pediatric15030037
Svystilnyk V. Contemporary aspects of spinal muscular atrophy diagnosis and the treatment strategies in children. INJ [Internet]. 2021 Nov. 15 [cited 2024 Oct. 15];16(7):43-7. https://doi.org/10.22141/2224-0713.16.7.2020.218246
Rodriguez-Torres RS, Uher D, Gay EL, Giorgia Coratti, Sally Dunaway Young, Rohwer A, et al. Measuring Fatigue and Fatigability in Spinal Muscular Atrophy (SMA): Challenges and Opportunities. Journal of Clinical Medicine. 2023 May 14;12(10):3458–8. doi: 10.3390/jcm12103458.
Jablonka S, Hennlein L, Sendtner M. Therapy development for spinal muscular atrophy: perspectives for muscular dystrophies and neurodegenerative disorders. Neurological Research and Practice. 2022 Jan 4;4(1). doi.org/10.1186/s42466-021-00162-9
Shu Q, Dong Y, Chen W, Shen J. Profound hypoxemia and hypotension during posterior spinal fusion in a spinal muscular atrophy child with severe scoliosis: a case report. BMC Anesthesiology. 2024 Apr 18;24(1). doi:10.1186/s12871-024-02537-2.
Mei Y, Jiang Y, Zhang Z, Zhang H. Muscle and bone characteristics of a Chinese family with spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1 (SMALED1) caused by a novel missense DYNC1H1 mutation. BMC medical genomics. 2023 Mar 7;16(1). doi:10.1186/s12920-023-01472-4
Miletić M, Stević Z, Vujović S, Rakočević J, Tomić A, Tančić Gajić M, et al. Glucose and Lipid Metabolism Disorders in Adults with Spinal Muscular Atrophy Type 3. Diagnostics. 2024 Sep 19;14(18):2078–8. DOI: 10.3390/diagnostics14182078
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004.
De-Andrés-Beltrán B, Güeita-Rodríguez J, Palacios-Ceña D, Rodríguez-Fernández ÁL. Clinical and Functional Characteristics of a New Phenotype of SMA Type I among a National Sample of Spanish Children: A Cross-Sectional Study. Children [Internet]. 2023 May 16 [cited 2024 Jan 7];10(5):892. doi: 10.3390/children10050892.
Chechik O, Fishkin M, Wientroub S, Ovadia D. A new pelvic rod system for the surgical correction and fixation of pelvic obliquity in pediatric neuromuscular scoliosis. J Child Orthop. 2011;5(1):41-48. doi:10.1007/s11832-010-0318-y
Koul R, Al-Futaisi A, Al-Thihli K, Bruwer Z, Scott P. Segmental Spinal Muscular Atrophy Localised to the Lower Limbs: First case from Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2017 Oct 10;e355-357. doi:10.18295/squmj.2017.17.03.018
Haque US, Yokota T. Recent Progress in Gene-Targeting Therapies for Spinal Muscular Atrophy: Promises and Challenges. Genes. 2024 Jul 30;15(8):999–9. doi: 10.3390/genes15080999.
Lee J, Millington P, Dayasiri K, Ramdas S, Jayawant S, Anand G. Expanding the phenotype of dync1h1-associated diseases with a rare variant resulting in spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (sma-led) and upper motor neuron signs. The Turkish Journal of Pediatrics. 2023 Jun 25;65(3):531–5. doi:10.24953/turkjped.2022.513
Dosi C, Masson R. The impact of three SMN2 gene copies on clinical characteristics and effect of disease-modifying treatment in patients with spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Frontiers in Neurology [Internet]. 2024 [cited 2024 Jun 10];15:1308296. DOI: 10.3389/fneur.2024.1308296
Cetik RM, Ovadia D, Mladenov K, Kruyt MC, Helenius I, Ahonen M, et al. Safety and efficacy of growth-friendly instrumentation for early-onset scoliosis in patients with spinal muscular atrophy type 1 in the disease-modifying treatment era. J Child Orthop. 2023;18(1):26-32. Published 2023 Nov 27. doi:10.1177/18632521231214780
Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Journal of Child Neurology. 2007 Aug;22(8):1027–49. doi:10.1177/0883073807305788.
Scoto M, Rossor AM, Harms MB, Cirak S, Calissano M, Robb S, et al. Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy. Neurology. 2015 Jan 21;84(7):668–79. doi:10.1212/WNL.0000000000001269.
Ojala KS, Reedich EJ, DiDonato CJ, Meriney SD. In Search of a Cure: The Development of Therapeutics to Alter the Progression of Spinal Muscular Atrophy. Brain Sciences [Internet]. 2021 Feb 1 [cited 2022 May 31];11(2):194. doi: 10.3390/brainsci11020194.
Paracha N, Hudson P, Mitchell S, Sutherland CS. Systematic Literature Review to Assess the Cost and Resource Use Associated with Spinal Muscular Atrophy Management. PharmacoEconomics. 2021 Nov 11;(Suppl 1):38. https://doi.org/10.1007/s40273-021-01105-7
Singh NN, Hoffman S, Reddi PP, Singh RN. Spinal muscular atrophy: Broad disease spectrum and sex-specific phenotypes. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2021 Apr;1867(4):166063. doi:10.1016/j.bbadis.2020.166063.
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.