Ключові слова
огляд літератури
стовбурові клітини
хірургічне лікування
бісфосфонати
ортопедія
діти
Як цитувати
Анотація
Мета дослідження. Провести аналіз наукових літературних джерел, що стосуються ФД та висвітлити стан питань щодо діагностики та лікування ортопедичної патології у пацієнтів з різними формами ФД.
Матеріали та методи. Дана стаття базується на ретроспективному огляді статтей різних авторів, що займались лікуванням пацієнтів з ФД. Використовувались статті, що були відібрані в різних науковометричних базах SCOPUS, Web of Science, Google scholar. Статті були відібрані згідно теми написання огляду та систематизовані згідно хронологічного порядку.
Результати та їх обговорення. У статті проведена систематизація та аналіз підходів до лікування хворих з ФД на різних етапах розвитку науки. Також проаналізовані сучасні підходи до діагностики та лікування. Особлива увага приділяється молекулярно-генетичним аспектам етіології захворювання, мутаціям гена GNAS, які лежать в основі порушень регуляції кісткового росту. Обговорюються сучасні підходи до лікування: використання бісфосфонатів та різних типів хірургічних втручань.
Висновки. Огляд наукових літературних джерел та аналіз історичних аспектів, що стосуються ФД, вказує як на значні досягнення ортопедичної спільноти в питаннях діагностики та лікування ФД, так і про значні виклики, що потребуть подальшого вирішення. Зміна поглядів на етіологію та патогенез захворювання, виявлення помилок в генах на ранніх етапах розвитку плоду дало можливість розглянути ФД як захворювання стовбурових клітин, що дає лікарям та дослідникам нові важелі щодо використання останніх в лікуванні пацієнтів з даною патологією. Дослідження ФД та встановлення факту, що дана патологія є наслідком захворювання стовбурових клітин, дало змогу науковцям розглянути нові підходи до терапії, засновані на використанні мезенхімальних стовбурових клітин (МСК). МСК можуть бути застосовані для корекції порушеної кісткової тканини, оскільки вони здатні диференціюватися в остеобласти та сприяти ремоделюванню кісткової тканини. Це відкриває можливість для трансплантації МСК або модифікації їх функціонування для відновлення кісткової структури, що зазнала змін унаслідок ФД. На наш погляд одним із перспективних напрямів є дослідження остеогенної активності МСК з патологічних осередків, оскільки це може допомогти розробити нову стратегію їх регенерації. Існує незначна кількість наукових досліджень, що вказують на можливість реконструкції дефектів кісток шляхом комбінації МСК та аломатеріалу.
Посилання
Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, Lackman RD. Fibrous Dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 2004;12(5):305-13. DOI: 10.5435/00124635-200409000-00005
Lichtenstein L. Polyostotic fibrous dysplasia. Arch Surg. 1938;36(5):874–98. doi: 10.1001/archsurg.1938.01190230153012.
Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction with precocious puberty in females. N Engl J Med. 1937;216:727.
Henry A. Monostotic fibrous dysplasia. J Bone Joint Surg Br. 1969;51-B(2):300-6. doi: 10.1302/0301-620X.51B2.300.
Hackett LJ, Christopherson WM. Polyostotic fibrous dysplasia. J Pediatr. 1949;35(6):767-71. doi: 10.1016/S0022-3476(49)80121-1.
Kransdorf MJ, Moser RP, Gilkey FW. Fibrous dysplasia. Radiographics. 1990;10(3):519–37. doi: 10.1148/radiographics.10.3.2188311.
Salpea P, Stratakis CA. Carney complex and McCune-Albright syndrome: an overview of clinical manifestations and human molecular genetics. Mol Cell Endocrinol. 2014;386(1-2):85-91. doi: 10.1016/j.mce.2013.08.022.
Shi RR, Li XF, Zhang R, Chen Y, Li TJ. GNAS mutational analysis in differentiating fibrous dysplasia and ossifying fibroma of the jaw. Mod Pathol. 2013;26(8):1023-31.
Riminucci M, Robey PG, Saggio I, Bianco P. Skeletal progenitors and the GNAS gene: fibrous dysplasia of bone read through stem cells. J Mol Endocrinol. 2010;45(6):355-64. doi: 10.1677/JME-10-0097.
Boyce AM, Collins MT. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a rare, mosaic disease of Gαs activation. Endocr Rev. 2020;41(2):345-70.
Fan QM, Yue B, Bian ZY, Xu WT, Tu B, Dai KR, et al. The CREB-Smad6-Runx2 axis contributes to the impaired osteogenesis potential of bone marrow stromal cells in fibrous dysplasia of bone. J Pathol. 2012;228(1):45-55. doi: 10.1002/path.4033.
Regard JB, Cherman N, Palmer D, Kuznetsov SA, Celi FS, Guettier JM, et al. Wnt/β-catenin signaling is differentially regulated by Gα proteins and contributes to fibrous dysplasia. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 13;108(50):20101-6. doi: 10.1073/pnas.1114656108.
Pereira TDSF, Diniz MG, França JA, Moreira RG, Menezes GHF, Sousa SF, et al. The Wnt/β-catenin pathway is deregulated in cemento-ossifying fibromas. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2018;125(2):172-178. doi: 10.1016/j.oooo.2017.10.004.
Palmisano B, Spica E, Remoli C, Labella R, Di Filippo A, Donsante S, et al. RANKL Inhibition in Fibrous Dysplasia of Bone: A Preclinical Study in a Mouse Model of the Human Disease. J Bone Miner Res. 2019;34(12):2171-2182. doi: 10.1002/jbmr.3828.
Meier ME, Hagelstein-Rotman M, Streefland TC, Winter EM, Bravenboer N, Appelman-Dijkstra NM. Clinical value of RANKL, OPG, IL-6 and sclerostin as biomarkers for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome. Bone. 2023;171:116744. doi: 10.1016/j.bone.2023.116744.
Elias LSA, Costa RF, Carvalho MA, Batista AC, Silva TA, Leles CR, et al. Markers of bone remodeling in neoplastic and bone-related lesions. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod [Internet]. 2010;110(6):44-51. doi:10.1016/j.tripleo.2010.06.014.
Robey PG, Kuznetsov S, Riminucci M, Bianco P. The role of stem cells in fibrous dysplasia of bone and the McCune-Albright syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4 Suppl 4:386-94.
Riminucci M, Saggio I, Gehron Robey P, Bianco P. Fibrous dysplasia as a stem cell disease. J Bone Miner Res. 2006;21(Suppl 2):125-31. doi: 10.1359/jbmr.06s224.
Лазарев, І. А., Шидловський, М. С., Гук, Ю. М., Олійник, Ю. В., & Чеверда, А. І. (2015). Біомеханічний аналіз надійності фіксації проксимального відділу стегнової кістки при фіброзній дисплазії в умовах остеосинтезу різними типами фіксаторів (експериментальне дослідження). Травма, 2015;16(5):37-43, 37-43. doi: 10.22141/1608-1706.5.16.2015.79790.
Lazarev IA, Shydlovskyi MS, Huk YU, Oliinyk YV, Cheverda AI. Biomechanical analysis of the reliability of proximal femur fixation in fibrous dysplasia under osteosynthesis with various types of fixators (experimental study). Trauma. 2015;16(5):37-43. doi: 10.22141/1608-1706.5.16.2015.79790. [in Ukrainian]
Tripathy SK, Swaroop S, Velagada S, Priyadarshini D, Das RR, et al. Response to Zoledronic Acid Infusion in Children With Fibrous Dysplasia. Front Pediatr. 2020 24;8:582316. doi: 10.3389/fped.2020.582316.
Bertin H, Moussa MS, Komarova S. Efficacy of antiresorptive agents in fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome: a systematic review and meta-analysis. Rev Endocr Metab Disord. 2023;24(6):1103-19. doi: 10.1007/s11154-023-09832-2.
Rotman M, Hamdy NA, Appelman-Dijkstra NM. Clinical and translational pharmacological aspects of the management of fibrous dysplasia of bone. Br J Clin Pharmacol. 2019;85(6):1169-79.
de Castro LF, Burke AB, Wang HD, Tsai J, Florenzano P, Pan KS, et al. Activation of RANK/RANKL/OPG Pathway Is Involved in the Pathophysiology of Fibrous Dysplasia and Associated With Disease Burden. J Bone Miner Res. 2019;34(2):290-294. doi: 10.1002/jbmr.3602.
Terpstra L, Rauch F, Plotkin H, Travers R, Glorieux FH. Bone mineralization in polyostotic fibrous dysplasia: histomorphometric analysis. J Bone Miner Res. 2002;17(11):1949-53. doi: 10.1359/jbmr.2002.17.11.1949.
Corsi A, Collins MT, Riminucci M, Howell PG, Boyde A, Robey PG, et al. Osteomalacic and hyperparathyroid changes in fibrous dysplasia of bone: core biopsy studies and clinical correlations. J Bone Miner Res. 2003;18(7):1235-46. doi: 10.1359/jbmr.2003.18.7.1235.
Dunn CJ, Fitton A, Sorkin EM. Etidronic acid: a review. Drugs Aging. 1994;5(6):446-74. doi: 10.2165/00002512-199405060-00006.
Kos M, Luczak K, Godzinski J, Klempous J. Treatment of monostotic fibrous dysplasia with pamidronate. J Cranio-Maxillofac Surg. 2004;32(1):10-5.
Liens D, Delmas PD, Meunier PJ. Long-term effects of intravenous pamidronate in fibrous dysplasia of bone. Lancet. 1994;343(8903):953-4. doi: 10.1016/S0140-6736(94)90069-8.
Classen CF, Mix M, Kyank U, Hauenstein C, Haffner D. Pamidronic acid and cabergoline as effective long-term therapy in a 12-year-old girl with extended facial polyostotic fibrous dysplasia, prolactinoma and acromegaly in McCune-Albright syndrome: a case report. J Med Case Rep. 2012;24;6:32. doi: 10.1186/1752-1947-6-32.
Kahn B, Cetner K, Su E, Figgie M. Hip resurfacing for treatment of advanced hip osteoarthritis in a patient with polyostotic fibrous dysplasia: five-year follow-up: a case report. Orthop Nurs. 2019;38(3):183-6. doi: 10.1097/NOR.0000000000000554.
Chapurlat RD. Medical therapy in adults with fibrous dysplasia of bone. J Bone Miner Res. 2006;21(Suppl 2):P114-P119. doi: 10.1359/jbmr.06s222.
Majoor BC, Appelman-Dijkstra NM, Fiocco M, van de Sande MA, Dijkstra PS, Hamdy NA. Outcome of Long-Term Bisphosphonate Therapy in McCune-Albright Syndrome and Polyostotic Fibrous Dysplasia. J Bone Miner Res. 2017;32(2):264-276. doi: 10.1002/jbmr.2999. doi: 10.1002/jbmr.2999.
Chapurlat RD, Legrand MA. Bisphosphonates for the treatment of fibrous dysplasia of bone. Bone. 2021;143:115784. doi: 10.1016/j.bone.2020.115784.
Edgerton MT, Persing JA, Jane JA. The surgical treatment of fibrous dysplasia. Ann Surg. 1985;202(4):459-79.
Stephenson RB, London MD, Hankin FM, Kaufer H. Fibrous dysplasia: an analysis of options for treatment. J Bone Joint Surg Am. 1987;69:400-9.
Kusano T, Hirabayashi S, Eguchi T, Sugawara Y. Treatment strategies for fibrous dysplasia. J Craniofac Surg. 2009;20(3):768-70. DOI: 10.1097/scs.0b013e3181a14ca8
Stanton RP, Ippolito E, Springfield DS, Lindaman L, Wientoub S, Leet A. The surgical management of fibrous dysplasia of bone. Orphanet J Rare Dis. 2012;7(Suppl 1):S1. doi: 10.1186/1750-1172-7-S1.
Zamri MF, Ng BW, Jamil K, Abd Rashid AH, Abd Rasid AF. Office Three-Dimensional Printed Osteotomy Guide for Corrective Osteotomy in Fibrous Dysplasia. Cureus. 2023;20;15(3):36384. doi: 10.7759/cureus.36384.
Patankar H, Patankar S, Tandon N, Bairy A. Fibrous dysplasia of radius bone-excision and fibula graft: a case report. J Orthop Case Rep. 2022;12(5):31-4. doi: 10.13107/jocr.2022.v12.i05.2804.
Leet AI, Boyce AM, Ibrahim KA, Wientroub S, Kushner H, Collins MT. Bone-Grafting in Polyostotic Fibrous Dysplasia. J Bone Joint Surg Am. 2016;3;98(3):211-9. doi: 10.2106/JBJS.O.00547.
Kim HY, Shim JH, Heo CY. A rare skeletal disorder, fibrous dysplasia: a review of its pathogenesis and therapeutic prospects. Int J Mol Sci. 2023;24(21):15591. doi: 10.3390/ijms242115591.
Jin YZ, Lee JH. Mesenchymal stem cell therapy for bone regeneration. Clin Orthop Surg. 2018;10(3):271-8. doi: 10.4055/cios.2018.10.3.271.
Dilogo IH, Kamal AF, Gunawan B, Rawung RV. Autologous mesenchymal stem cell transplantation for critical-sized bone defect following a wide excision of osteofibrous dysplasia. Int J Surg Case Rep. 2015;17:106-11. doi: 10.1016/j.ijscr.2015.10.039.
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.